Vejo com alguma frequência famílias chegando ao consultório preocupadas porque receberam a notícia de que o filho tem uma síndrome. Síndrome de Asperger, síndrome de Marfan, síndrome de Wiliams, síndrome de Prader-Willi, entre outras tantas. Cada família traz consigo um possível diagnóstico como fonte de angústia e desejo de entender mais.
Com frequência, a apreensão vem do fato de que a única “síndrome” familiar à maioria das pessoas no mundo não-médico seja a síndrome de Down, que tem uma constelação bem ampla de características físicas e mentais, algumas das quais, suspeito, ecoam como algo a ser temido pelas famílias.
Nada disso. “Síndrome”, em mediquês, refere-se simplesmente a um “conjunto de sinais e sintomas” causados por um mesmo fator (um mesmo processo dá origem ao que é observado). Nem toda a síndrome tem origem genética, como o Down, por exemplo, que é causado por uma duplicação do cromossomo 21. Algumas sequer se sabe a causa. Outras, tem múltiplas causas possíveis. A síndrome de West, por exemplo, é definida por atraso no desenvolvimento, uma alteração específica no exame de eletroencefalograma (hipssaritmia) e crises convulsivas do tipo espasmo. Mas as causas do West podem ser muitas, inclusive outras síndromes. A síndrome metabólica, por exemplo, é a junção de pressão alta, colesterol elevado, depósito de gordura abdominal…
Então, lembre-se: “síndrome” é só uma forma de organizar ou agrupar conjuntos de sintomas em torno de um nome. Ela difere das “doenças” por que estas tem uma fisiopatologia conhecida (se sabe exatamente o processo biológico que acarreta aquele problema). A hemofilia, por exemplo, é uma doença – é causada pela ausência de um fator específico de coagulação do sangue.
Existem ainda dos “transtornos” ou “distúrbios”, os mais indefinidos, para os quais conseguimos apenas dizer que há uma perturbação da função de um órgão ou sistema. Aqui entram os transtornos mentais, neuropsiquátricos, de aprendizagem, e outros tantos, que a medicina ainda levará décadas para entender melhor.